Скрининг новорожденных в роддоме что это


Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

antirodinka.ru

Что такое «скрининг новорожденных»?

Ну вот я и в роддоме, а рядом со мной моя кроха. Казалось бы, теперь все страхи и переживания позади. Но…сейчас мне сказали, что перед выпиской обязательно проводится скрининг новорожденных. И я снова начинаю нервничать!

Во-первых, никто толком не объяснил, что это такое (сказали, что обычные стандартные анализы на выявление генетических заболеваний). А зачем моему малышу такие анализы? У нас в семье ни у кого не было подобных проблем. Может врачи заметили какие-то отклонения у моего ребенка и хотят перепроверить, а мне не говорят всей правды?

Во-вторых, для скрининга у младенца будут брать кровь из пяточки! Это, наверное, больно? И насколько это опасно для его самочувствия? В общем, куча вопросов  и мне, чтобы успокоиться, срочно нужен подробный и профессиональный ответ. Людмила, объясните, пожалуйста, какие анализы делают новорожденным в роддоме и действительно ли проведение скрининга — это повод для беспокойства? Может можно отказаться от всех этих проверок?

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание. Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение.

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме?

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  1. Анализ крови;
  2. Анализ мочи;
  3. Анализ кала.

Также делают:

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

  1. Общий клинический анализ;
  2. Установление группы крови и резус – фактора;
  3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
  4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме, используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Генетический скрининг в роддоме у новорожденного

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

  • фенилкетонурии;
  • муковисцидоза;
  • галактоземии;
  • адреногенитального синдрома;
  • врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

Читайте также:

Автор: Людмила Шарова

uroki4mam.ru

На какие заболевания берется кровь ребенка в роддоме и почему так важен первый скрининг: заболевания, диагностика и результаты

Что такое первый скрининг младенца в роддоме, и почему эта процедура настолько важна? На какие заболевания берется кровь малютки, и сколько ждать ответ? Обо всем этом далее в познавательной статье.

Первые исследования в роддоме

После родов его маму и врачей в роддоме волнует лишь одно – здоровье малыша. Разные врожденные болезни не подают признаков на первых парах, именно потому они очень опасны.

Поэтому у младенца в начале, чаще всего в родильном отделении, берут анализ крови – скрининг новорожденных. Это простой тест, показывающий врожденные заболевания.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

  • Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия.

Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

Как берут анализ из пяточки

Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.

Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:

  1. На пятке новорожденного проделывается прокол.
  2. Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
  3. Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
  4. В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
  5. Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

Сколько ждать результаты

Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

Когда назначат повторно

Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала). При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, — это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.

Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать.

Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.

Первый скрининг ребенка в роддоме — важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

Полезное видео

justmama.online

Скрининг новорожденных в роддоме

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Советуем также почитать:  Как правильно дышать при родах при схватках

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».
Советуем также почитать:  Геморрой после родов

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500. Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Советуем также почитать:  Роды двойни

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

2poloski.com


Смотрите также