Синдром шерешевского тернера симптомы


Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

simptomer.ru

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Шерешевского-Тёрнера – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Генетические исследования с начала двадцатого столетия помогли изучить множество хромосомных патологий.

Одной из них является синдром Шерешевского-Тернера (синонимы: синдром Ульриха-Тернера, синдром Ульриха, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера).

Что это такое?

Синдром Ульриха-Тернера – единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом.

Аномалия диагностируется преимущественно у девочек, у лиц мужского пола присутствует лишь при мозаичном типе патологии.

Болезнь возникает у представителей всех без исключения рас.

Для синдрома Ульриха-Тернера характерно отсутствие в кариотипе новорожденных одной из половых хромосом.

Первым патологию описал в 1925 году врач-эндокринолог Н. Шерешевский. В 1938 году доктор Г. Тернер выделил основные признаки недуга. В 1959 году Ч. Форд узнал природу нарушения.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46, XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека.

При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45, а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Точная причина нарушения неизвестна.

Провоцирующие развитие заболевания факторы

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
  • ионизирующее излучение;
  • истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

Основные симптомы

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие и не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Искривление пальцев

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

  • почечная гипертензия;
  • формирование дугообразной почки;
  • удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

  • миопией;
  • птозом;
  • косоглазием;
  • цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца.

Читайте также:  Синдром Прадера — Вилли

Неспецифичные признаки

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Типы нарушений

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников. Однако потом начинается замещение фолликулов соединительной тканью, развиваются различные пороки развития.

Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома. При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Диагностика

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

  • утолщение воротниковой зоны;
  • шейная гигрома;
  • расширение почечных лоханок и чашечек;
  • деформация костей, формы головы, конечностей;
  • сердечные пороки;
  • маловодие или многоводие.

ТВП и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).

Существует небольшой риск выкидыша (1-2% случаев).

Для уточнения диагноза после врачебного осмотра понадобится выполнение некоторых исследований и диагностических процедур:

  • анализ крови на концентрацию половых гормонов;
  • денситометрия;
  • кариотипирование (если не выполнялось при беременности);
  • УЗИ брюшной полости, сердца, почек, органов малого таза;
  • рентгенография кистей, локтевых суставов, позвоночника.

Выполняется дифференциальная диагностика с синдромом Ульриха-Нунана, гипофизарным гипогонадизмом, синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

Лечение

Главная цель терапии – стимуляция роста, избавление от пороков развития, устранение или уменьшение проявления внешних признаков болезни, обеспечение адекватного полового созревания.

В раннем детстве назначают лечебные массажи, курсы ЛФК, прописывают витаминно-минеральные комплексы.

В подростковом возрасте начинается гормональная терапия. Человеку может понадобиться помощь психотерапевта, хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение

Терапия гормонами необходима для достижения человеком роста 155-160 см и нормального полового созревания.

Применяется Соматотропин. Он активизирует формирование костной и хрящевой ткани, необходим до окончательного закрытия этих зон в длинных костях конечностей.

Его применение начинается 5-6 лет. Обычно назначают подкожно по 0,05 мг на 1 кг веса.

Длительность лечения определяет специалист.

Анаболический стероид Оксандролон прописывают в возрасте около 8 лет.

Препарат помогает ускорить набор массы и активизирует рост клеток мышц.

Стандартно назначают 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет эндокринолог.

С 12-летнего возраста и до менопаузы женщинам назначают сначала эстрогены (для увеличения молочных желез и матки, профилактики остеопороза, нарушений обмена веществ, болезней сердечно-сосудистой системы, становления менструального цикла), а потом Прогестерон.

Мужчинам прописывают заместительную терапию мужскими половыми гормонами. Схему приема и дозу подбирает индивидуально врач.

При лечении гормональными средствами нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как существует риск развития осложнений:

  • изменения функции печени – при приеме Оксандролона;
  • цефалгии и тошноты – при назначении эстрогенов;
  • остановки роста – при ранней терапии эстрогенами.

Забеременеть – традиционно или с применением ЭКО могут только пациентки с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера или имеющие благоприятный исход терапии гормонами.

Хирургическое лечение

Операция выполняется при необходимости коррекции дефектов позвоночника, крыловидных шейных складок с косметической целью, лечения ВПС.

Если в кариотипе выявляют части Y-хромосомы, яичники вырезают (желательно до 20 лет), чтобы избежать возможной малигнизации тканей железы.

Дополнительные методы терапии

Немедикаментозное лечение синдрома Шерешевского подразумевает назначение электрофореза и магнитотерапии, специальной гимнастики и массажа.

Профилактика

Единственным способом профилактики является кариотипирование при возникновении подозрений у специалиста.

Прогноз

Прогноз при синдроме Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:

  • ВПС;
  • расщепления позвоночника;
  • аномального формирования мочеполовой системы.

Что касается восстановления детородной функции, то в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.

Синдром Шерешевского-Тернера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.

Видеозаписи по теме

tvojajbolit.ru

Синдром Шерешевского Тёрнера : 13 признаков генетического синдрома

Последнее обновление статьи: 18.06.2018 г.

Синдром Шерешевского-Тёрнера (Ульриха-Тёрнера) – генетическое заболевание, которое обусловлено нарушением строения или полным отсутствием одной из половых Х-хромосом.

Вся информация о человеке хранится в нитях ДНК, которые укомплектованы в хромосомы. Геном здорового человека состоит из 46 хромосом, причём 44 из них образуют 22 пары одинаковых для мужских и женских организмов аутосом. Последняя, 23-я пара хромосом и определяет принадлежность человека к мужскому либо женскому полу. У женщин эти цепи ДНК обозначают как ХХ, а у мужчин ХY, а кариотип здорового человека, как 46 ХХ или 46 ХY. При синдроме Шерешевского-Тёрнера набор хромосом записывается, как 45Х0.

Своё название синдром получил в честь врачей, впервые описавших данное заболевание в начале 20-го века, иногда болезнь именуется дисгенезией гонад, указывая на главный симптом заболевания. Болезнь относится к редким, по статистике синдром выявляется у 1 из 3 – 5 тысяч новорождённых. Но истинную распространённость заболевания в популяции определить сложно, поскольку беременность женщины, которая вынашивает плод с генетическими дефектами, часто заканчивается самоабортом.

Единственная Х-хромосома определяет женский пол ребёнка. Но нормального полового развития одна нуклеопротеидная структура обеспечить не может. К тому же «выпавшая» ДНК содержит около 5% всей генетической информации, ребёнок с таким генотипом неминуемо будет иметь пороки развития и нарушения в работе различных органов.

Существует множество генетических синдромов, которые сопровождаются избытком хромосом, увеличением их количества. Но болезнь, при которых ребёнок «теряет» генетическую информацию и остаётся жизнеспособным только одна – синдром Шерешевского-Тёрнера. При недостатке неполовых хромосом – аутосом, плод обречён на смерть из-за несовместимых с жизнью пороков развития.

Эта форма является наиболее тяжёлой и часто встречающимся вариантом (около 60% случаев заболевания). Она характеризуется полным отсутствием половой хромосомы, что приводит к выраженной классической клинической картине. Генетического материала не достаточно для полноценного развития плода и начиная с 3 месяцев беременности, изначально нормальные яичники претерпевают изменения. Их структура замещается соединительной тканью, у плода появляются пороки развития;

На этот вариант болезни приходится около 20% от общего числа заболевания. Недуг протекает более благоприятно, поскольку часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а значит компенсирует проявления патологии. Внешность девочек с мозаичной формой заболевания может соответствовать классическим проявлениям синдрома, хотя типичные признаки менее выражены. Грубые нарушения в структуре и функции внутренних органов проявляются реже, что значительно облегчает течение недуга;

  • нарушения строения Х-хромосомы.

20% больных наследственным синдромом имеют изначально нормальный набор хромосом, но одна из них отличается серьёзными нарушениями структуры молекулы. В таких случаях у женщин наблюдаются признаки, характерные для классической формы заболевания, но выраженность их значительно меньше.

В литературе описаны редкие случаи выявления синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин. Это объясняется хромосомным мозаицизмом, когда в организме присутствуют клетки с различным набором молекул ДНК.

Предпосылки для развития синдрома возникают во время формирования зародыша. Одна из хромосом «выпадает» или имеет ненормальное строение. Причины появления хромосомных болезней до сих пор достаточно не изучены. Считается, что воздействие ионизирующего излучения, загрязнение окружающей среды, болезни родителей перед зачатием, применение медикаментов увеличивают риск рождения малыша с патологией. Но описаны ситуации появления на свет малыша с генетическим синдромом у абсолютно здоровых родителей, что указывает на «случайность» мутации.

Ни одни родители не могут со 100% гарантией быть уверенными, что у них родится абсолютно здоровый ребёнок. Никто не застрахован от появления генетического дефекта, а значит предупредить болезнь очень сложно. В большинстве случаев дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера рожаются от родителей с неотягощённым анамнезом.

Иногда при обследовании мам и пап больного малыша обнаруживаются признаки «гонадного мозаицизма», одновременного присутствия нормальных и аномальных половых клеток. Если в формировании зародыша участвовала дефектная гамета, у ребёнка наблюдаются хромосомные болезни.

Исследования доказывают, что возраст матери не влияет на появления синдрома Шерешевского-Тёрнера у ребёнка. Практически все случаи заболевания связаны с утратой отцовских молекул ДНК.

Обычно патология определяется ещё в родильном доме, врач-неонатолог обращает внимание на характерные симптомы заболевания и устанавливает предварительный диагноз. Типичность клинической картины болезни связана с общей для всех больных «потерянной» генетической информацией у ребёнка, находившейся в Х-хромосоме.

Беременность женщин, вынашивающих малыша с генетическим дефектом, обычно протекает тяжело. Нередки случаи токсикоза, угроз прерывания беременности, преждевременного начала родовой деятельности.

  • низкий рост и масса тела при рождении.

Даже если малыш появился на свет от доношенной беременности, его физическое развитие не отвечает возрастным нормам. Масса тела ребёнка редко превышает 2500 г, а длина тела 45 см. В дальнейшем темпы роста малыша остаются сниженными, кроха плохо набирает в массе, а ежемесячный прирост не соответствует норме;

  • неправильное телосложение.

Конечности малыша выглядят непропорционально туловищу, а грудная клетка широкой. Причиной этих проявлений служит патология развития костной системы, деформация костей позвоночника, грудины, горизонтальное расположение рёбер. У ребёнка можно обнаружить аномалии развития пальцев, укорочение кистей и аплазию фаланг, ногти крохи нередко уплощены, деформированы. При осмотре ротовой полости доктор обращает внимание на высоко расположенное «готическое» нёбо;

  • деформации локтевых, коленных суставов.

При попытке разогнуть руку малыша и уложить её параллельно туловищу, врач может заметить увеличенный угол отклонения от продольной оси. Эта патология называется вальгусной деформацией и проявляется в 40% случаях заболевания. Реже искривление возникает в коленных суставах и значительно ухудшает качество жизни малыша, кроха долгое время не может научиться ходить;

На фоне отставания малыша в физическом развитии бросаются в глаза отёчные нижние конечности, реже – верхние. Стопы малыша выглядят пухлыми, кожа над ними натянутая, это связано с патологией развития лимфатических сосудов новорождённого. Низкий диаметр выводящих лимфу капилляров приводит к нарушению оттока жидкости и развитию отёков. С возрастом этот симптом становится более выраженным, малыш больше времени проводит в вертикальном положении, тем самым увеличивая нагрузку на сосуды.

Одним из главных симптомов, позволяющих заподозрить генетический синдром, считается крыловидная складка на шее. Она представляет собой перепонку, состоящую из клеток кожи, которая соединяет участок позади ушных раковин с областью верхнего отдела спины, трапециевидной мышцей. Выраженность патологического симптома может быть различной, но более чем в 70% случаев у малыша обнаруживается этот дефект. Кроме того сама шея выглядит широкой и короткой, а линия роста волос у малыша расположена низко;

Одним из частых проявлений разных наследственных болезней является деформация ушной раковины. Этот симптом не является специфичным для синдрома Шерешевского-Тёрнера, но в сочетании с другими проявлениям подтверждает генетическую природу заболевания. Уши у малыша расположены ниже, чем у других детей, оттопыренные, а сама ушная раковина может быть деформирована, недоразвита;

В раннем возрасте явных признаков недоразвития половых органов может не быть, хотя дисгенезия гонад наблюдается практически всегда. В связи с нехваткой половых гормонов изменяется строение матки и яичников, но без специальных методов обследования определить это невозможно. Изменения в наружных половых органах проявляются увеличение размеров клитора, узостью входа во влагалище. На нарушение в гормональном фоне могут указывать широко расположенные, гипоплазированные, втянутые соски, которые определяются в 80% случаев болезни;

  • пороки развития внутренних органов.

Кроме внешних признаков, указывающих на наличие синдрома у ребёнка, болезнь проявляется и в поражении внутренних органов. Нередко у ребёнка обнаруживаются пороки сердца и сосудов, аномалии развития почек, мочеточников, желудочно-кишечного тракта, иногда возникают поражения зрения и слуха девочки;

Поведение малыша в первый год жизни так же может отличаться. Во время кормления мать замечает вялое сосание, кроха может вырвать фонтаном всю съеденную пищу. Эти дети склонны к беспокойству, беспричинно плачут. Отставание в умственном развитии проявляется поздним овладением навыка речи.

Классическая триада симптомов была описана Тёрнером в 1938-м году, по мнению американского врача, главными проявлениями синдрома являются недоразвитие половой системы, деформация локтевых суставов и крыловидная складка на шее.

По мере взросления малышки симптомы заболевания становятся более заметные, появляются новые признаки недуга:

Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно отстают в физическом развитии от своих сверстниц, с возрастом эта разница становится более заметной. Не высока и масса тела детей с этим генетическим синдромом. Такие изменения объясняются нарушением в работе эндокринной системы ребёнка, недостаточностью важных гормонов.

Умственное развитие у большинства больных данным синдромом не страдает. Иногда проявляется незначительное снижение когнитивных функций, памяти, способности концентрировать внимание, связанное с недостатком гормонов щитовидной железы. Случаи значительного снижения интеллекта, развития олигофрении встречаются крайне редко;

  • нарушение полового созревания.

Патология половой системы встречается практически у каждой пациентки с этим генетическим синдромом. Единственная половая Х-хромосома не может обеспечить нормальное развитие репродуктивных органов.

Патология яичников возникает ещё внутриутробно, когда ткань гонад замещается соединительной тканью. При таких изменениях невозможна овуляция, женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера очень редко имеют детей. Менструация появляется лишь у 5% пациенток и носит нерегулярный характер.

Изменения тела, которые происходят у нормальных девочек в подростковый период, связаны с повышением концентрации половых гормонов. У больных генетических синдромом не происходит нормального полового созревания. Аномалии развития молочных желез проявляются в незначительном увеличении груди, нарушением формы и побледнением сосков. Оволосение выраженно незначительно, иногда волосяной покров появляется в характерных для мужчин местах (руки, верхняя губа, грудь). Внутренние половые органы: влагалище, матка и маточные трубы так же развиты недостаточно;

Нарушение в работе желёз внутренней секреции приводит к повышению образования пигмента меланина в коже. Для больных характерно появление родинок, пигментных пятен, которые обычно появляются в детском возрасте. С течением времени их число и размер может увеличиваться. У некоторых пациентов отмечается общее потемнение кожи, женщина выглядит смуглой;

  • соматические заболевания.

Пороки развития внутренних органов приводят к нарушению их функции, развитию почечной, сердечно-сосудистой недостаточности. Женщины с генетическим синдромом нередко страдают от гипертонии. Возможны варианты течения болезни, которые сопровождаются тугоухостью, нарушением зрения, болезнями костно-суставного аппарата, сахарным диабетом, гипотиреозом. Деформации ушных раковин, искривления зубов, кожная складка на шее расцениваются, как косметический дефект и исправляются с помощью оперативного лечения.

Обычно синдром определяется после рождения, когда врач замечает характерные для данного заболевания изменения во внешности малыша. Но заподозрить возможность заболевания врач-генетик может ещё до беременности. Поэтому диагностика генетических синдромов должна складываться из нескольких этапов.

Медико-генетическое консультирование

Если в семьях родителей имелись случаи появления на свет ребёнка с наследственной патологией, во время планирования беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. В группу риска по развитию болезни попадают и женщины, в анамнезе которых имели место случаи самоабортов, что может указывать на наличие генетического дефекта у плода, несовместимого с жизнью. Для уточнения генома родителей проводится кариотипирование, при котором исследуется качество и количество хромосом.

Скрининговые исследования

Для диагностики генетических заболеваний широко используется ультразвуковое исследование и анализ крови на специфические маркеры.

Сроки, в которые врач рекомендует пройти обследование, не случайны. Именно в это время можно заметить специфические признаки патологии у плода и изменения в анализе крови. Оценивая в комплексе результаты исследований, доктор определяет дальнейшую тактику ведения беременной женщины.

При высоком риске рождения малыша с патологией женщине рекомендуется пройти такие исследования, как амниоцентез, кордоцентез, биопсию хориона. С помощью данных методов можно получить генетический материал у ребёнка и с точностью определить его кариотип.

Хотя эти методы являются достоверными в 99% случаев, применение их ограничено в связи с риском развития осложнения – прерывание беременности, которое наступает у 1% пациенток.

Диагностика недуга после появления малыша на свет включает в себя:

При разговоре с родителями врач уточняет, были ли в семье случаи наследственных болезней, какие факторы влияли на течение беременности. Но эти признаки не являются специфичными, больной ребёнок может родиться у абсолютно здоровых родителей;

Характерные симптомы заболевания можно обнаружить уже в первые минуты жизни малыша. Это происходит при классическом течении болезни, когда диагностика недуга не вызывает затруднений. В случае мозаичной формы синдрома внешние проявления выражены незначительно, нередко проблемы у девочки возникают во время полового созревания;

Подтвердить подозрения врача поможет цитологическое исследование структуры и количества хромосом. Метод отличается простотой выполнения (достаточно сдать анализ крови), а достоверность его очень высока. Кариотип ребёнка, записанный как 45Х0, говорит о синдроме Шерешевского-Тёрнера у малыша;

  • лабораторные и инструментальные методы.

Эти исследования помогут обнаружить патологию внутренних органов, вовремя заметить нарушение их функции. Рекомендовано комплексно обследовать малыша, провести УЗИ, ЭКГ, рентгенографию костей стоп и кистей, позвоночника, исследование крови и мочи;

  • консультация специалистов.

После рождения крохи подтвердить диагноз поможет врач-генетик. В дальнейшем, в зависимости от клинических проявлений недуга, малышу может потребоваться консультация кардиолога, нефролога, гинеколога,  хирурга, травматолога, эндокринолога и других специалистов.

Лечение

Терапия синдрома направлена на восстановление функции поражённых органов, стимуляцию роста ребёнка, полового развития. Малыши с генетической болезнью получают неспецифическое лечение, которое помогает ускорить темпы физического развития – массаж, гимнастика, витаминотерапия, правильное питание.

В дошкольном возрасте, когда темпы развития девочки снижаются, врач-эндокринолог назначает инъекции гормона роста – соматотропина. Ежедневные подкожные введения медикамента помогают ускорить рост ребёнка, увеличить конечный рост пациентки до 150 – 155 см. Обычно, соматотропин назначается в комплексной терапии с анаболическими гормонами. Такие препараты, как оксандролон, помогают ребёнку набрать мышечную массу.

В период полового созревания рекомендуется использовать заместительную терапию эстрогенами. Под действием этих гормонов происходит формирование вторичных половых признаков, рост матки и молочных желез. Может возникнуть менструация, но способность к деторождению у женщин с генетическим синдромом резко снижена из-за грубых изменений в яичниках.

Объём и продолжительность гормонотерапии определяется только врачом-эндокринологом. Нерациональное лечение может усугубить гормональные нарушения у ребёнка.

Заболевания внутренних органов, которые сопровождают проявления синдрома, лечатся индивидуально. При наличии грубых пороков нередко требуется хирургическое лечение, длительное диспансерное наблюдение за здоровьем малыша многих специалистов.

В последнее время всё большую популярность приобретает метод ЭКО, с помощью которого оплодотворённую яйцеклетку переносят в матку женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Для этих целей лучше подходит донорский овоцит, чем яйцеклетка больной женщины, поскольку остаётся высокий риск развития пороков развития у плода.

В случае отсутствия грубых пороков развития, женщины с генетическим синдромом проживают долгую жизнь, создают семьи, достаточно социализируются. Большое влияние на качестве жизни влияет и адекватность проводимого лечения, которое может заметно уменьшить симптомы болезни.

К профилактическим мерам относится медико-генетическое консультирование семей, которые попадают в группу риска по развитию наследственной патологии, обследование женщины во время беременности.

Выводы

Генетические заболевания встречаются редко, но их особенностью является сочетание патологии различных органов и систем, характерные внешние проявления. Причин для развития мутаций в генотипе множество и не всегда удаётся обнаружить фактор, который повлиял на появление отклонений у ребёнка. Ни одна семья не застрахована от появления малыша с генетическим дефектом.

Родителям ребёнка с синдромом Шерешевского-Тёрнера нужно понимать, что правильное, вовремя начатое лечение заметно улучшает качество жизни малыша и уменьшает выраженность основных симптомов. В целом, прогноз для этой болезни благоприятный, дети с генетическим дефектом способны социализироваться в обществе, получить высшее образование, прожить долгую жизнь.

kroha.info


Смотрите также