+7 (495) 507-62-46
+7 (926) 046-82-01
Неинвазивный пренатальный днк скрининг
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК СКРИНИНГ.
Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний?
НИПС - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке.
Основанный на анализе ДНК плода неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) позволяет определить:
- T21 (Синдром Дауна)
- T18 (Синдром Эдвардса)
- T13 (Синдром Патау)
- Моносомию по Х–хромосоме (синдром Тёрнера)
- XXX (Трисомию по Х–хромосоме)
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- XYY (синдром Якобса)
- Пол плода (XX или XY)
- Риск наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость
Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):
- Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
- Определяет риск наследственных заболеваний
- Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов
- Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)
- Самый доступный тест в максимально сжатые сроки
- Определение пола ребенка
Подробнее о НИПС
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), предлагаемый лабораторией Геномед, представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.
Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.
Показания к применению при одноплодной беременности
НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.
Скрининг при двуплодной беременности
При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.
За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.
НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой
За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:
- Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови
- Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца
- Снижение необходимости в повторных считываниях
- Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры
Преимущество Неинвазивного пренатального ДНК скрининга — более строгий и оптимизированный подход к генетическому секвенированию
В НИПС максимально используются возможности передовой технологии таргетного секвенирования.
Сочетание наиболее глубокого анализа последовательности ДНК, предлагаемого современной лабораторной технологией, с высокооптимизированным алгоритмом анализа данных обеспечивает более ясный и надежный результат, по сравнению с другими методами.
Простой неинвазивный анализ крови с получением результатов всего за несколько дней!
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг прост в выполнении, а для проведения анализа требуются всего 2 пробирки с кровью.
Отчет о полученных результатах прост и понятен при прочтении.
kemmamed.ru
Неинвазивный пренатальный ДНК тест
Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.
Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:
| Неинвазивная пренатальная диагностика | УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн | Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках
|
| Биохимический тест (забор венозной крови на анализ) | Проводится на сроках
| |
| Инвазивная пренатальная диагностика | Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона) | Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион - наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода. |
| Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод) | Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий. | |
| Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови) | Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю. Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма. |
При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.
В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.
Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:
- Будущей маме больше 35 лет;
- На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
- Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
- Мать является носителем гена гемофилии;
- Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
- Применение во время беременности фармакологических препаратов;
- Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
- Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.
Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.
К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.
panoramatest.ru
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг в Иваново
Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний? НИПС - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке.
Основанный на анализе ДНК плода неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) позволяет определить:
- T21 (Синдром Дауна)
- T18 (Синдром Эдвардса)
- T13 (Синдром Патау)
- Моносомию по Х–хромосоме (синдром Тёрнера)
- XXX (Трисомию по Х–хромосоме)
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- XYY (синдром Якобса)
- Пол плода (XX или XY)
- Риск наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость
Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):
- Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
- Определяет риск наследственных заболеваний
- Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов
- Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)
- Самый доступный тест в максимально сжатые сроки
- Определение пола ребенка
Подробнее о НИПС
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), предлагаемый лабораторией Геномед, представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.
Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.
Показания к применению при одноплодной беременности
НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.
Скрининг при двуплодной беременности
При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.
За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.
НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой
- За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:
- Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови
- Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца
- Снижение необходимости в повторных считываниях
- Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры
Преимущество Неинвазивного пренатального ДНК скрининга — более строгий и оптимизированный подход к генетическому секвенированию. В НИПС максимально используются возможности передовой технологии таргетного секвенирования. Сочетание наиболее глубокого анализа последовательности ДНК, предлагаемого современной лабораторной технологией, с высокооптимизированным алгоритмом анализа данных обеспечивает более ясный и надежный результат, по сравнению с другими методами.
Простой неинвазивный анализ крови с получением результатов всего за несколько дней!
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг прост в выполнении, а для проведения анализа требуются всего 2 пробирки с кровью.Отчет о полученных результатах прост и понятен при прочтении.
dnktest37.ru
