Неинвазивный пренатальный днк скрининг


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК СКРИНИНГ.

Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний?

НИПС - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке.

Основанный на анализе ДНК плода неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) позволяет определить:

- T21 (Синдром Дауна)

- T18 (Синдром Эдвардса)

- T13 (Синдром Патау)

- Моносомию по Х–хромосоме (синдром Тёрнера)

- XXX (Трисомию по Х–хромосоме)

- XXY (синдром Клайнфельтера)

- XYY (синдром Якобса)

- Пол плода (XX или XY)

- Риск наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):

- Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)

- Определяет риск наследственных заболеваний

- Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов

- Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)

- Самый доступный тест в максимально сжатые сроки

- Определение пола ребенка

Подробнее о НИПС

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), предлагаемый лабораторией Геномед, представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.

Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.

Показания к применению при одноплодной беременности

НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.

Скрининг при двуплодной беременности

При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.

За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.

НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой

За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:

- Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови

- Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца

- Снижение необходимости в повторных считываниях

- Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры

Преимущество Неинвазивного пренатального ДНК скрининга — более строгий и оптимизированный подход к генетическому секвенированию

В НИПС максимально используются возможности передовой технологии таргетного секвенирования.

Сочетание наиболее глубокого анализа последовательности ДНК, предлагаемого современной лабораторной технологией, с высокооптимизированным алгоритмом анализа данных обеспечивает более ясный и надежный результат, по сравнению с другими методами.

Простой неинвазивный анализ крови с получением результатов всего за несколько дней!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг прост в выполнении, а для проведения анализа требуются всего 2 пробирки с кровью.

Отчет о полученных результатах прост и понятен при прочтении.

kemmamed.ru

Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

Метод Особенности метода

Неинвазивная пренатальная диагностика

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Инвазивная пренатальная диагностика

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион - наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

panoramatest.ru

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг в Иваново

Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний? НИПС - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке.

Основанный на анализе ДНК плода неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) позволяет определить:

  • T21 (Синдром Дауна)
  • T18 (Синдром Эдвардса)
  • T13 (Синдром Патау)
  • Моносомию по Х–хромосоме (синдром Тёрнера)
  • XXX (Трисомию по Х–хромосоме)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY (синдром Якобса)
  • Пол плода (XX или XY)
  • Риск наследственных заболеваний: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):

  • Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
  • Определяет риск наследственных заболеваний
  • Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов
  • Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)
  • Самый доступный тест в максимально сжатые сроки
  • Определение пола ребенка

Подробнее о НИПС

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), предлагаемый лабораторией Геномед, представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.

Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.

Показания к применению при одноплодной беременности

НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.

Скрининг при двуплодной беременности

При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.

За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.

НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой

  • За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:
  • Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови
  • Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца
  • Снижение необходимости в повторных считываниях
  • Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры

Преимущество Неинвазивного пренатального ДНК скрининга — более строгий и оптимизированный подход к генетическому секвенированию. В НИПС максимально используются возможности передовой технологии таргетного секвенирования. Сочетание наиболее глубокого анализа последовательности ДНК, предлагаемого современной лабораторной технологией, с высокооптимизированным алгоритмом анализа данных обеспечивает более ясный и надежный результат, по сравнению с другими методами.

Простой неинвазивный анализ крови с получением результатов всего за несколько дней!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг прост в выполнении, а для проведения анализа требуются всего 2 пробирки с кровью.Отчет о полученных результатах прост и понятен при прочтении.

dnktest37.ru


Смотрите также