Ферментопатия что это такое


Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика.

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Препараты при ферментопатии

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы - болезнь Жильбера;
  • микроэлементные - гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

  • накопление в организме веществ, подавляющих синтез ферментов (цианиды, соединения свинца, ртути и так далее);
  • дефицит коферментов, который может возникнуть из-за нарушения ионного обмена, гиповитаминоза, авитаминоза;
  • нарушение синтеза белковой части фермента вследствие дефицита энергии, аминокислот, белкового голодания.

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

  • Аминокислотный Комплекс 90 таб.;
  • Бета-Каротин;
  • Биофлавин С;
  • В-Комплекс;
  • МультиВита;
  • ГастраФермин и ряд других.

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

www.transferfaktory.ru

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов. В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания. Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах. Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи. Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии. В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия. Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью. Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза). Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития. Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве. В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке. Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

vlanamed.com

Ферментопатия у детей - симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

  • врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
  • приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

  • аминокислотные состояния;
  • углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии; липидные заболевания;
  • микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
  • пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
  • нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
  • соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
  • билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
  • эритроцитарные процессы;
  • лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
  • нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
  • проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
  • нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

  • нарушение белкового синтеза;
  • проблемы с углеводным обменом;
  • недостаточность лактозы;
  • сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

  • альбинизм;
  • проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
  • фенилкетонурия;
  • алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

  • продолжительное белковое голодание;
  • кишечные заболевания, когда организм не в состоянии получить необходимый объем строительного материала для восполнения собственных белков;
  • прочие болезни кишечника (язвенное поражение, гастрит, колит и т. д.);
  • многие витаминные вещества, что выступают в качестве необходимого элемента для
  • ферментативных молекул, поэтому заболевание может быть вызвано гиповитаминозами;
  • негативное воздействие на детский организм солевых элементов свинца, ртути, которые в избыточном количестве содержатся в автомобильных выхлопных газах;
  • нехватка микроэлементов (калий, кальций, магний, фосфор и т. д.), которые могут привести к формированию ферментопатии у детей;
  • негативное воздействие окружающей среды (ионизирующего излучения, тяжелых металлов, пестицидов, городского смога), которое в основе ферментопатии часто лежит;
  • врожденные отклонения (ошибки в генетических молекулах, отсутствие того или иного генного элемента, дефектные состояния мембран и клеточных рецепторов).

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.

Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:

  • дородовая диагностика, предполагающая исследование околоплодных вод;
  • генная инженерия с ее современными разработками;
  • скрининг-тест, позволяющий определить разновидность патологии и степень поражения ребенка ею.

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

  • родители могут переехать жить вместе с ребенком в места с благополучной экологией;
  • избегать мест ионизирующего излучения;
  • пить хорошую, качественную воду;
  • вести здоровый образ жизни в целом (закаляться, правильно питаться, заниматься физической культурой);
  • давать ребенку полный комплекс полезных веществ;
  • корректировать детское здоровье с раннего возраста.

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

deteylechenie.ru

Ферментопатия

Ферментопатия – это состояния, при которых организм либо теряет способность синтезировать определённый фермент, либо образуется недостаточное его количество. Или синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного фермента. Следствием такого врождённого дефекта является накопление в тканях повышенного содержания промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм в первую очередь на ЦНС.

Ферменты или энзимы - это биокатализаторы, высокоспецифические вещества белковой природы, используемые живыми организмами для осуществления бесчисленного множества взаимосвязанных химических реакций, включая синтез, распад и взаимопревращение разнообразных химических соединений.

Ферменты обеспечивают Реализацию наследственной информации, процессы биоэнергетики, синтеза и распада биомолекул. Это биологические катализаторы, обладающие высокой специфичностью, т. е. каждый фермент катализирует в основном только определённую химическую реакцию.

Активность ферментов в клетках строго контролируется как на генетическом уровне, так и посредством определенных низкомолекулярных соединений: субстратов и продуктов реакций, катализируемых этими же ферментами, макро - и микроэлементами, витаминами.

Многие проблемы наследственной патологии человека и животных тесно связаны с дефектами или полным отсутствием синтеза специфических ферментов.

В природе существуют как простые, так и сложные ферменты.

Простые ферменты представлены полипептидными цепями, которые при гидролизе распадаются на аминокислоты. Примером таких ферментов являются гидролитические ферменты (пепсин, трипсин, уреаза, лизоцим, рибонуклеаза, фосфотаза и др.).

Большинство природных ферментов относится к классу сложных белков, содержащих помимо пептидных цепей, какой либо небелковый компонент (кофактор), присутствие которого является существенным для ферментативной активности.

Существует группа ферментов, которые становятся активными только при присоединении к ним кофактора («кофермента»). Типичными представителями коферментов являются витамины В1, В2, РР, содержащие коферменты. Роль коферментов в ряде случаев выполняют Mg+², Mn+², Ca+² , хотя их не относят к коферментам или простетическим группам (кофактор не прочно связанный с молекулой фермента).

Исходя из этого, разница в понятии кофактор и простетическая группа условная.

Изофермент – это множественные формы ферментов, отличающихся друг от друга по сродству, максимальной скорости катализируемой реакции (активности) или регуляторным свойствами. Примером изоферментов является ЛДГ1, ЛДГ2, ЛДГ3, ЛДГ4 и ЛДГ5, катализирующих обратимое превращение пировиноградной кислоты в молочную.

Скорость ферментативных реакций зависит от температуры, рН среды, концентрации фермента, активаторов и ингибиторов. Так, соляная кислота активирует действие пепсина, желчные кислоты – панкреатической липазы, некоторые тканевые ферменты (оксидоредуктазы, катепсина, аргиназы) активизируется соединениями, содержащими SH-группы (глутатион, цистеин, витамин С, ионы двухвалентных и одновалентных металлов (Mg+2 , Mn+2, K+ ,Zn+ 2 ,Fe+2 ).

Ингибиторами принято называть вещества, вызывающие частичное или полное торможение реакций, катализируемых ферментами. Имеется группа антиферментов, представляющих собой белки (или полипептиды), действующие как ингибиторы ферментов.

Например, в соевых бобах имеются ингибиторы трипсина и других протеаз, которые с этими ферментами образуют труднодиссоциированные комплексы и блокируют их действия.

Скармливая птице, свиньям, телятам молочного возраста (до функционирования преджелудков), жеребятам соевой муки или шрота, без предварительной тепловой обработки, белки сои не расщепляются до аминокислот, подвергаются гнилостному распаду с образованием эндогенных токсинов, которые раздражают рецепторы слизистой оболочки кишечника, появляется понос и интоксикация.

При тепловой обработки соевой муки или шрота ингибиторы протеиназ теряют свои трипсинингибирующие свойства и корма становятся безвредными для животных.

Ферменты являются белками, поэтому любые агенты, вызывающие денатурацию белков (кислоты, щелочи, соли тяжелых металлов и др.) приводят к инактивации ферментов. Эта группа неспецифических ингибиторов.

Имеется так называемые специфические ингибиторы ферментов, которые оказывают своё влияние на какой-либо один фермент или группу родственных ферментов.

Например, активность холинэстеразы, трипсина, химотрипсина сильно тормозится некоторыми фосфорорганическими веществами (ФОСы) вследствие блокирования ключевой гидроксильной группы серина в активном центре.

С ингибированием ферментов связан механизм действия многих токсинов и ядов на организм. Известно, что при отравление синильной кислотой смерть наступает вследствие полного торможения дыхательных ферментов (цитохромоксидазы) в клетках, особенно мозговых. Токсическое действие на организм человека и животных некоторых пестицидов обусловлено торможением активности холинэстеразы.

Ферментопатии условно можно разделить на две группы:

первичные, полностью зависящие от мутации генов и вторичные (мультифакторные) ферментопатии, связанные не только с мутацией генов, но и с воздействием на организм факторов внешней среды.

К первичным ферментопатиям относятся энзимопатические гомолитические анемии, наследственный микросфероцитоз, эллиптоцитарная гемолитическая анемия, различные нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов.

К вторичным ферментопатиям можно отнести болезни, обусловленные генными мутациями вследствие недостатка или избытка микроэлементов, витаминов, действия ксенобиотиков (нутриогены).

veterinarua.ru


Смотрите также