+7 (495) 507-62-46
+7 (926) 046-82-01
Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.
Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным. Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.
Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.
Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.
Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.
Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.
Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.
Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.
Всего существует три формы синдрома:
Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:
Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.
Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.
Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.
Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.
Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:
Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.
Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.
Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.
Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.
В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:
Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.
Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.
К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:
Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.
Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.
Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.
К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:
Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.
Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.
Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.
При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:
Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.
Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.
Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.
Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:
Также детям рекомендуют регулярно принимать витамины группы B. Их можно получить из специальных комплексов, приобретаемых в аптеках, или обычной пищи. Поэтому родителям стоит задуматься о корректировке рациона.
Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.
Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.
Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.
Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.
Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.
vsepromozg.ru
Синдром Дауна – врожденная хромосомная аномалия, характеризующаяся увеличением количества хромосом.
В каждой яйцеклетке после оплодотворения происходит удвоение хромосом, в итоге их становится 46, из которых 23 принадлежит материнской клетке, а другие 23 – отцовской. При синдроме Дауна возникает отклонение от нормы, которое сопровождается обнаружением в 21й паре дополнительной хромосомы. Таким образом, общее число хромосом изменяется и равно 47. Такие изменения приводят к формированию «синдрома», что подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт.
Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической аномалией, встречается во всех странах и не зависит от социального статуса, национальности, цвета кожи и т.д. С одинаковой частотой встречается как среди девочек, так и среди мальчиков. Точная причина, вызывающая такую генетическую аномалию, неизвестна. Считается, что рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин старше 35, поэтому они находятся в группе риска и подвергаются более тщательному вниманию со стороны врачей. Однако имеются случаи, когда и у молодых мам рождаются дети с данной патологией.
Детей с синдромом Дауна называют «солнечными». Несмотря на более медленное развитие, эти дети все же обучаемы. Для них важна любящая атмосфера в доме и постоянные дополнительные занятия. Такой ребенок требует больше внимания и стараний со стороны родителей, благодаря чему получается достичь социальной адаптации.
Учитывая, что эти дети рождаются с многочисленными проблемами со стороны здоровья, требуется постоянное наблюдение лечащим врачом, зачастую даже несколькими специалистами из разных областей медицины. Такое комплексное наблюдение врачей помогает подобрать наиболее эффективное лечение, что необходимо в создании всех условий для комфортной жизни как самого ребенка, так и его родителей.
Фото: ceemax.in
Уже на первичном осмотре неонатолог обращает внимание на внешние признаки у ребенка, характерные для синдрома Дауна. У таких детей лицо и переносица уплощены, шея короткая и широкая, затылок плоский, ушные раковины деформированы, на шее собирается кожная складка. Особое внимание привлекают глаза, которые имеют монголоидный разрез, а также отмечается наличие эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза). Кроме того, имеется большой и толстый язык, который не помещается в ротовой полости, поэтому часто можно наблюдать таких детей с приоткрытым ртом, из которого высовывает язык. К внешним признакам также относятся: короткие конечности, искривление мизинца, поперечная складка на ладони («обезьянья»), большое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель), кожная складка на ступнях, приподнятые вверх и скошенные глаза.
Дети с синдромом Дауна наиболее подвержены различным инфекционным заболеваниям, поэтому они чаще болеют ОРВИ, пневмонией, отитом, тонзиллитом, бронхитом и т.д.. У них чаще диагностируются врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло), пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), лейкоз, катаракта, глаукома, врожденный вывих бедра, эпилепсия, тугоухость, экзема. Помимо этого, мужчины с синдромом Дауна, как правило, страдают бесплодием. У женщин детородная функция сохранена, но из-за ановуляторных циклов значительно снижена.
Такие дети отстают в развитии от своих сверстников, имеются нарушения интеллектуального развития, речь формируется с опозданием, поэтому важно ежедневно заниматься с такими детками, чтобы достичь полного становления речи. Физические способности также отличаются от уровня подготовки здоровых детей. Мышечная слабость и сниженный мышечный тонус приводят к быстрой утомляемости во время выполнения физических нагрузок.
Из-за слабости иммунной системы и различных врожденных пороков продолжительность жизни значительно снижается. Некоторые дети погибают в возрасте до 5 лет, в остальных случаях средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
Фото: likar.info
Беременность женщины протекает под строгим контролем врачей. Ультразвуковое исследование плода проводится по одному разу в каждом триместре. Если беременность протекает с осложнениями, назначаются дополнительные УЗИ. Такое достаточно простое исследование позволяет на раннем сроке выявить врожденные пороки и аномалии развития. Синдром Дауна на УЗИ диагностируется пусть и не на 100%, но дает возможность по определенным признакам с достаточно большой вероятностью склоняться к выставлению данного диагноза. Эти признаки могут быть обнаружены уже на первом или втором ультразвуковом исследовании. Такое раннее обнаружение патологии дает женщине время подумать, собирается ли она прерывать или пролонгировать беременность. В случае принятия решения о прерывании беременности до 22х недель сохраняется возможность произвести аборт, при превышении данного срока гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура небезопасна, является болезненной и травмирующей психику. Поэтому особенно важно, чтобы специалист сумел на раннем этапе диагностировать подобную генетическую аномалию, предупредить женщину и дать ей полную информацию о сложившейся ситуации. В такой ситуации врач может лишь проинформировать женщину, дать совет, но ни в коем разе не имеет право настаивать на какой-либо позиции. Решение о дальнейшей судьбе плода принимает исключительно женщина, предварительно обсудив со своими близкими.
К признакам, указывающим в пользу наличия у ребенка синдрома Дауна, относятся:
Для подтверждения или опровержения своих подозрений врач назначает инвазивное исследование околоплодных вод и плаценты. Из данных исследований выполняются:
После забора материал отправляется в генетическую лабораторию, где производится анализ на предмет наличия генетических поломок. Так как данные исследования связаны с определенным риском для плода, производятся они лишь после согласия женщины и в условиях стационара.
Также существуют анализы крови, косвенно указывающие на возможность хромосомных отклонений. Для исследования в материнской крови определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (гонадотропин хорионический человека) и свободный эстриол. В пользу синдрома Дауна говорит увеличение ХГЧ, снижение АФП и свободного эстриола.
Фото: sanatoriy-kirova.ru
Синдром Дауна – это нарушение на уровне хромосом человека, которое не поддается коррекции. Поэтому можно сказать, что лечение направлено не на исправление синдрома, а на борьбу с сопровождающей патологией. Различные врожденные пороки со стороны желудочно-кишечного тракта и сердца требуют хирургического вмешательства, если есть условия для его проведения.
На протяжении всей своей жизни люди с синдромом Дауна находятся под наблюдением различных специалистов (кардиолога, невролога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, гастроэнтеролога) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. Такое повышенное внимание позволяет улучшить качество жизни человека, страдающего синдромом Дауна.
С самого раннего детства требуется помощь не только врачей, но и родителей. Занятия с логопедом улучшают коммуникативные функции ребенка, но важно и в домашних условиях ежедневно заниматься с ребенком, используя игровые элементы.
На сегодняшний день популярностью обладает анималотерапия. Данная методика направлена на установление доверительного контакта между специально обученным животным и ребенком. В такой игровой форме улучшаются моторные навыки, физическое состояние и психоэмоциональное состояние, снижается утомляемость. Большого успеха достигла дельфинотерапия. Считается, что контакт с дельфинами благоприятно воздействует на нервную систему, иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.
Фото: proizjogu.ru
Лекарственные средства назначаются не для самого лечения синдрома, а для лечения заболеваний, возникающих на протяжении всей жизни. Люди с синдромом Дауна наиболее подвержены инфекционным заболеваниям, чем обычные люди, так как у них значительно снижена работа иммунной системы. Поэтому они часто сталкиваются с назначением антибиотиков и противовирусных средств. Никаких особенностей в приеме, характерных лишь для этих людей, нет. Как и всем, им стоит помнить, что прием антибактериальных препаратов должен строго соответствовать назначениям врача. Нельзя самостоятельно менять дозировки препарата или производить его отмену, потому что такие действия способны привести к хроническому течению заболевания из-за несоблюдения лечения. Учитывая, что иммунная система у людей с синдромом Дауна достаточно уязвима, данный риск значительно возрастает.
Часто у людей с синдромом Дауна обнаруживается катаракта или глаукома, поэтому им требуется постоянное наблюдение офтальмолога, который назначает специализированное лечение. Распространенная тугоухость требует помощи ЛОР-врача. При выраженном снижении слуха производится подбор слухового аппарата.
Фото: s3-ap-southeast-1.amazonaws
Рождение ребенка с синдромом Дауна является серьезным испытанием для родителей, так как успешность адаптации такого ребенка к социуму во многом зависит от них. Известны случаи, когда людям с синдромом Дауна удавалось достичь успехов в спорте, изобразительном искусстве, актерском мастерстве, получении высшего образования, поэтому с уверенностью можно сказать, что в настоящее время данный диагноз не является приговором. Конечно, успехи ребенка зависят и от изначальных интеллектуальных способностей, физического развития, но без усилий, которые прилагают родители и специально обученные педагоги, не обойтись. Именно благодаря им дети, взращенные в любви и комфортной домашней обстановке, способны овладеть несложной профессией, создать семью, радоваться всем тем моментам, которые приносят радость здоровым людям.
У детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус, поэтому им необходимы занятия гимнастикой и массаж. Многие родители обращаются за помощью к специалистам, которые занимаются с такими детьми. Но стоит отметить, что технике массажа и лечебной гимнастике родители могут обучиться самостоятельно по различным методикам и выполнять в домашних условиях. Конечно же, предварительно надо обговорить все с лечащим врачом, так как не все упражнения подходят для реализации. Например, массаж не рекомендуется детям с выраженными врожденными пороками сердца, потому что массажирующие движения приводят к изменению скорости кровотока, что, в свою очередь, ведет к увеличению нагрузки на сердце. Поэтому в основном выполняются поверхностные поглаживающие движения, рука массажиста в таком случае скользит по коже и не растягивает ее. Для установления рефлексов требуются занятия уже с раннего возраста (с 2х недель от рождения). Лечебную гимнастику можно выполнять с различными посторонними предметами (мяч, кубик, скакалка), это поможет развить координацию, укрепить мышечный тонус.
Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
yellmed.ru
Оглавление
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Синдром Дауна – врожденная патология, которая из года в год встречается все чаще. Если верить статистическим данным, то на сегодняшний день десять процентов новорожденных обладают данной формой умственной отсталости. Синдром Дауна – это страшный диагноз, который приводит родителей в шок. Все они задаются одним и тем же вопросом - каковы же причины развития данного синдрома? Ответ на данный вопрос интересовал также огромное количество ученых на протяжении достаточно длительного промежутка времени. Однако истинную причину развития синдрома Дауна все же удалось установить. Если Вы действительно хотите ее узнать, тогда прочтите данную статью и медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам об этом. Для начала несколько слов о самом заболевании. Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные. А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна. На самом деле причин развития данного заболевания не много. Более того, она одна. Это - аномалия хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Обращаем Ваше внимание на то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии. Наверняка у многих из Вас, после прочтения данного абзаца, возник вопрос следующего плана: Данный вопрос действительно актуален. Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет. Если Вы все-таки решились на беременность в данном возрасте, лучше всего пройти процедуру получения образца околоплодных вод. При помощи данной процедуры можно будет установить хромосомный состав клеток. В случае если будет выявлена лишняя хромосома, тогда беременность можно будет прервать.Запомните, синдром Дауна не является наследственной патологией, поэтому если в Вашей семье кто-то болеет данным недугом, не беспокойтесь, что это каким-либо образом отразиться на Ваших детях. Наверняка многих родителей интересуют многочисленные вопросы и относительно лечения данного заболевания. Скажем прямо, до сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна. Однако не отчаивайтесь раньше времени, данные методы находятся в стадии разработки. Самое главное, чтобы Вы не забывали любить своего малыша. Поверьте, ему это действительно необходимо. Дети с таким отклонением поддаются обучению, так что научить их самым элементарным вещам Вы все же можете. Обязательно приобретите для своего ребенка и специальные БАД (биологически активные добавки), применение которых способствует укреплению костей и всего организма в целом.
Вернуться к началу страницы
Оглавление
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Синдром Дауна – врожденная патология, которая из года в год встречается все чаще. Если верить статистическим данным, то на сегодняшний день десять процентов новорожденных обладают данной формой умственной отсталости. Синдром Дауна – это страшный диагноз, который приводит родителей в шок. Все они задаются одним и тем же вопросом - каковы же причины развития данного синдрома? Ответ на данный вопрос интересовал также огромное количество ученых на протяжении достаточно длительного промежутка времени. Однако истинную причину развития синдрома Дауна все же удалось установить. Если Вы действительно хотите ее узнать, тогда прочтите данную статью и медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам об этом. Для начала несколько слов о самом заболевании. Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные. А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна. На самом деле причин развития данного заболевания не много. Более того, она одна. Это - аномалия хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Обращаем Ваше внимание на то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии. Наверняка у многих из Вас, после прочтения данного абзаца, возник вопрос следующего плана: Данный вопрос действительно актуален. Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет. Если Вы все-таки решились на беременность в данном возрасте, лучше всего пройти процедуру получения образца околоплодных вод. При помощи данной процедуры можно будет установить хромосомный состав клеток. В случае если будет выявлена лишняя хромосома, тогда беременность можно будет прервать.Запомните, синдром Дауна не является наследственной патологией, поэтому если в Вашей семье кто-то болеет данным недугом, не беспокойтесь, что это каким-либо образом отразиться на Ваших детях. Наверняка многих родителей интересуют многочисленные вопросы и относительно лечения данного заболевания. Скажем прямо, до сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна. Однако не отчаивайтесь раньше времени, данные методы находятся в стадии разработки. Самое главное, чтобы Вы не забывали любить своего малыша. Поверьте, ему это действительно необходимо. Дети с таким отклонением поддаются обучению, так что научить их самым элементарным вещам Вы все же можете. Обязательно приобретите для своего ребенка и специальные БАД (биологически активные добавки), применение которых способствует укреплению костей и всего организма в целом.
Вернуться к началу страницы
Оглавление
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Синдром Дауна – врожденная патология, которая из года в год встречается все чаще. Если верить статистическим данным, то на сегодняшний день десять процентов новорожденных обладают данной формой умственной отсталости. Синдром Дауна – это страшный диагноз, который приводит родителей в шок. Все они задаются одним и тем же вопросом - каковы же причины развития данного синдрома? Ответ на данный вопрос интересовал также огромное количество ученых на протяжении достаточно длительного промежутка времени. Однако истинную причину развития синдрома Дауна все же удалось установить. Если Вы действительно хотите ее узнать, тогда прочтите данную статью и медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам об этом. Для начала несколько слов о самом заболевании. Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные. А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна. На самом деле причин развития данного заболевания не много. Более того, она одна. Это - аномалия хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Обращаем Ваше внимание на то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии. Наверняка у многих из Вас, после прочтения данного абзаца, возник вопрос следующего плана: Данный вопрос действительно актуален. Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет. Если Вы все-таки решились на беременность в данном возрасте, лучше всего пройти процедуру получения образца околоплодных вод. При помощи данной процедуры можно будет установить хромосомный состав клеток. В случае если будет выявлена лишняя хромосома, тогда беременность можно будет прервать.Запомните, синдром Дауна не является наследственной патологией, поэтому если в Вашей семье кто-то болеет данным недугом, не беспокойтесь, что это каким-либо образом отразиться на Ваших детях. Наверняка многих родителей интересуют многочисленные вопросы и относительно лечения данного заболевания. Скажем прямо, до сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна. Однако не отчаивайтесь раньше времени, данные методы находятся в стадии разработки. Самое главное, чтобы Вы не забывали любить своего малыша. Поверьте, ему это действительно необходимо. Дети с таким отклонением поддаются обучению, так что научить их самым элементарным вещам Вы все же можете. Обязательно приобретите для своего ребенка и специальные БАД (биологически активные добавки), применение которых способствует укреплению костей и всего организма в целом.
Вернуться к началу страницы
www.tiensmed.ru
Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.
Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:
Курение во время беременности может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна
Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.
Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:
Симптомы синдрома Дауна
Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.
Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:
Диагностика синдрома Дауна
Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.
Синдром Дауна у взрослого
Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.
Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:
Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.
При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.
Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.
К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.
simptomer.ru